先看数据——德阳罗江区DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测的检测参数和参考价格一目了然。
基本信息一览
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 6750元（2026年更新）
检测内容
本检测应用高通量核酸测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织（石蜡切片）与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因的全外显子区域。具体包括BRCA1、BRCA2、ATM、ATR、PALB2、RAD51C、RAD51D、CHEK2、BARD1等19个HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM等5个错配修复（MMR）基因，外加TP53、PTEN、STK11、APC、CDH1等关键抑癌基因。可检出点序列改变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类变异。能找到BRCA1/2阴性但存在其他HRR基因致病突变（如PALB2、RAD51D）的“隐藏PARP获益者”，也能识别Lynch综合征、Li-Fraumeni综合征等遗传性肿瘤综合征。不能测评HRD评分（需单独检测）、不能覆盖POLE/POLD1超突变，且对非编码区变异检测效率有限。
谁需要做这个检测
- 卵巢癌/乳腺癌新诊断患者，需明确PARP抑制剂用药资格及家族遗传风险
- 前列腺癌（特别mCRPC）患者，HRR基因突变率高，需系统化评估靶向机会
- 胰腺癌患者，BRCA1/2及PALB2等基因变异影响治疗路径选择
- 年轻乳腺癌（<50岁）或多发/双侧肿瘤患者，遗传风险评估优先级高
- 有明确肿瘤家族史（多代多人）但既往BRCA检测阴性的高危个体
- 考虑杜绝性手术或加强预筛，需胚系证据支撑临床决策的患者
检测步骤详解
- 临床医生评估适应症：卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种新确诊或治疗中患者
- 签署知情同意书，确认了解检测范围及局限性
- 采集肿瘤组织标本（手术/穿刺蜡块）及外周血2-4ml（EDTA抗凝）
- 标本冷链运输至中心实验室，接收后登记并质检
- DNA提取、文库构建、高通量测序（NGS），覆盖45基因全外显子
- 生物信息分析：比对参考基因组，鉴定SNV/INDEL/CNV/FUSION，与公共数据库比对致病性
- 撰写报告：区分体细胞与胚系变异，标注致病性等级及临床用药/遗传咨询建议
- 报告交付：电子版/纸质版，医生解读，必要时转介遗传咨询门诊
德阳罗江区DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构推荐
德阳罗江万核医学检测中心
地址: 四川省德阳市罗江区环城路南段871号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 旌阳区、罗江区、中江县、广汉市、什邡市、绵竹市
周边: 近罗江区人民医院, 罗江中学旁, 紧邻罗江火车站
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.8分(7条评价 5星好评86% 4星好评14% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
德阳其他区域DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构:
德阳三甲医院参考
1. 四川大学华西医院绵竹医院
地址: 四川省德阳市绵竹市南京大道一段268号
电话: 0838-6202297
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 德阳市人民医院
地址: 四川省德阳市旌阳区泰山北路一段173号
电话: 0838-2202999
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 宜宾市中医医院
地址: 四川省宜宾市翠屏区南岸大湾路2号
电话: 0831-7865028
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 四川大学华西口腔医院
地址: 四川省成都市武侯区人民南路三段14号
电话: 028-85501437
资质: 三级甲等 / 专科医院
你可能想知道的
问: 这个检测为什么能发现‘隐藏’的PARP抑制剂受益者？
因为除了BRCA1/2，检测还覆盖PALB2、RAD51C/D、ATM等45个DNA损伤修复基因。约15-25%的BRCA阴性卵巢癌患者存在这些基因变异，同样可能从PARP抑制剂获益。本检测能识别这类‘隐藏的受益者’，为用药决策提供依据。
问: 我今年68岁，确诊胰腺癌，没有家族史，适合做这个检测吗？
适合。胰腺癌是HRR相关癌种，约5-10%的患者携带胚系HRR突变（如BRCA2、PALB2），即使无家族史也可能存在。检测可指导PARP抑制剂用药（如奥拉帕利），并评估遗传风险。样本需组织+血液，价格6750元，报告周期约2-3周，建议咨询肿瘤科医生。
问: 这个检测用的是二代测序吗？能测到什么突变？
是的，本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖45个DNA损伤修复基因的全外显子，能够检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异，全面评估HRR通路状态。
问: 我确诊了前列腺癌，目前是早期，做这个检测有意义吗？
有意义。本检测覆盖45个DNA损伤修复基因，包括BRCA1/2、ATM、PALB2等，这些基因变异在前列腺癌中较常见，尤其与转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)的PARP抑制剂用药相关。早期检测可提前评估遗传风险和未来治疗选择，价格6750元，样本为组织+血液。
问: 我人在德阳，组织蜡块怎么送到实验室？
您可联系当地医院病理科借出组织蜡块（白片或蜡块），我们会提供专用的冷链运输盒和寄送单。您只需将样本放入盒中，在约定时间联系顺丰冷运上门取件，运费由我们承担。具体流程请咨询客服获取《送检须知》。
问: 报告周期具体是几个工作日？
根据产品资料，NGS测序报告周期通常为2-3周（含组织与血液双样本处理、文库构建、测序及生信分析）。实际用时可能因样本质量、节假日等因素略有浮动。报告完成后，我们会第一时间短信通知您线上查看，纸质版同步寄出。
问: 我今年68岁，确诊胰腺癌，没有家族史，适合做这个检测吗？
适合。胰腺癌是HRR相关癌种之一，即使没有家族史，约5-10%胰腺癌患者携带胚系BRCA1/2或其他HRR基因变异，可能从PARP抑制剂治疗中获益。本检测覆盖45个基因，且双样本设计可区分体细胞和胚系突变，指导用药和家族风险评估。
问: 报告上写着MLH1基因变异，说可能是Lynch综合征，这意味着什么？
MLH1是错配修复（MMR）基因之一，其致病胚系变异是Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌）的标志。这意味着您结直肠癌终身风险约60-80%，子宫内膜癌约40-60%，卵巢癌、胃癌风险也升高。这类肿瘤通常表现为MSI高/dMMR，对PD-1抑制剂（如K药）有效。建议您尽快在德阳的遗传咨询门诊制定个性化筛查方案（如每年肠镜）。
检测前后须知
- 本检测需同时送检组织与血液（白细胞），仅送单一组织无法区分体细胞与胚系变异
- 检测结果仅供临床参考，用药决策需结合患者整体病情及医生综合评估
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不建议单独据此改变治疗套餐或进行预防性手术
- 克隆性造血（CHIP）可能造成血液中检出非胚系变异，需经遗传咨询师二次判读
- 报告周期约2-3周（自实验室接收合格样品起算）
- 本检测不包含HRD评分，如需完整PARP评估可考虑联合HRD检测
- 本检测不覆盖POLE/POLD1基因，不直接评估TMB或MSI状态
